Wave Life Sciences präsentierte am Dienstag vorläufige Daten aus der laufenden Phase-2-Studie FORWARD-53 zu ihrem Präparat WVE-N531, das für Patienten mit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) geeignet ist, die von Exon 53-Auslassungen profitieren können.
DMD ist eine genetische Erkrankung, die zu progressiver Muskelschwäche und -degeneration durch eine Mutation im Dystrophin-Gen führt. Es ist die häufigste vererbte neuromuskuläre Krankheit und betrifft Jungen häufiger als Mädchen.
Dystrophin ist ein Protein, das Muskelzellen stärkt und schützt. In der Studie wurden elf Jungen im Alter von 5 bis 11 Jahren eingeschlossen, von denen zehn gehfähig und einer nicht gehfähig ist.
Eine vordefinierte Analyse der Dystrophinwerte bei gehfähigen Teilnehmern zeigte eine mittlere Exon-Auslassungsrate von 57%. WVE-N531 wurde in den Zellkernen von Myozyten aller Teilnehmer und in den myogenen Stammzellen der meisten Teilnehmer nachgewiesen. Diese Stammzellen sind Vorläuferzellen für neue Myoblasten, die zur Regeneration der Skelettmuskulatur beitragen.
Die Teilnehmer zeigten mehrere Indikatoren für eine Verbesserung der Muskelgesundheit. Darüber hinaus wurden signifikante Reduzierungen von Serum-Biomarkern beobachtet, die mit Muskelschäden verbunden sind. WVE-N531 erwies sich als sicher und gut verträglich; behandlungsbezogene Nebenwirkungen (insgesamt vier Ereignisse bei drei Teilnehmern) waren mild und es traten keine sicherheitsrelevanten Ereignisse im Zusammenhang mit Oligonukleotiden auf.
Wave Life Sciences erwartet, das FORWARD-53-Trial im ersten Quartal 2025 abzuschließen und Rückmeldungen von den Regulierungsbehörden hinsichtlich eines beschleunigten Zulassungsprozesses zu erhalten.