Das Unternehmen GeneDx hat wegweisende Ergebnisse aus der GUARDIAN-Studie vorgestellt, einem umfangreichen Forschungsprojekt zur Bewertung der Effektivität des Whole Genome Sequencing (WGS) im Neugeborenen-Screening. Veröffentlicht in der renommierten Fachzeitschrift JAMA, wurden in der Studie 4.000 Neugeborene untersucht, wobei 3,7% positive Screening-Ergebnisse aufwiesen. Bemerkenswert ist, dass die Mehrheit dieser Fälle mit aktuellen Standardmethoden nicht erkennbar war.
Von den 120 Neugeborenen mit bestätigten genetischen Erkrankungen hatten 92% Störungen, die in traditionellen Screening-Panels nicht berücksichtigt sind, wie das Long QT-Syndrom, schwere kombinierte Immundefekte und Morbus Wilson – Erkrankungen, für die bereits Behandlungsmöglichkeiten existieren.
In den USA besteht bereits ein nationales Screening-Programm, das fast alle Neugeborenen auf schwerwiegende genetische, metabolische und hormonelle Bedingungen testet. Obwohl die einzelnen Bundesstaaten ihre Programme eigenständig verwalten, orientieren sich die meisten am föderalen Recommended Uniform Screening Panel (RUSP), das die Untersuchung auf 60 Bedingungen anrät.
Im Vergleich dazu deckt das genetische Verfahren der GUARDIAN-Studie 255 früh auftretende genetische Erkrankungen ab, von denen 156 bereits etablierte Therapieansätze haben. Dies erlaubt eine frühere Intervention bei betroffenen Neugeborenen.
Unterstützt durch hochkarätige Institutionen wie die Columbia University und das NewYork-Presbyterian Krankenhaus hat die Studie inzwischen über 13.000 Neugeborene einbezogen und ihr Panel auf 446 Gene ausgeweitet, die mit über 460 Krankheitsbildern in Verbindung stehen.
Ähnliche Initiativen wurden auch in Großbritannien ins Leben gerufen. Anfang des Monats startete der National Health Service (NHS) eine Studie, die bis zu 100.000 Neugeborene auf über 200 seltene Krankheiten untersuchen wird. Die Generation Study unter der Leitung von Genomics England in Zusammenarbeit mit NHS England verwendet Blutproben, die typischerweise aus der Nabelschnur kurz nach der Geburt entnommen werden, für das Whole Genome Sequencing.
Gegründet im Jahr 2000, analysiert die Technologie von GeneDx die DNA eines Patienten, um genetische Variationen zu identifizieren, die mit gesundheitlichen Bedingungen in Verbindung stehen. Durch das Whole Genome Sequencing wird die DNA verarbeitet und mit umfangreichen genetischen Datenbanken verglichen, um signifikante Mutationen aufzuspüren. GeneDx setzt fortschrittliche Bioinformatik und künstliche Intelligenz ein, um diese Ergebnisse zu interpretieren.
Der Chief Medical Officer von GeneDx, Paul Kruszka, betonte: „GUARDIAN ist der Beweis dafür, dass wir die fortschrittlichste Technologie der Medizin in präziser, handlungsorientierter und verantwortungsvoller Weise anwenden können, um mehr Kindern den Zugang zu einer frühen Diagnose zu ermöglichen, die die Krankheitsentwicklung verhindert.“
Im Oktober 2023 kündigte GeneDx an, die jährlichen Betriebsausgaben um etwa 40 Millionen US-Dollar zu senken, was die Entlassung von 10 % der Belegschaft einschloss. Zudem sicherte sich das Unternehmen 75 Millionen US-Dollar durch eine fünfjährige Kreditzusage bei Perceptive Advisors.