Der Medikamentenmarkt für spinale Muskelatrophie (SMA) erlebt eine bemerkenswerte Entwicklung: Die von Roche entwickelte Therapie Evrysdi (Wirkstoff Risdiplam) zeigt in einer bahnbrechenden Phase-II-Studie namens Rainbowfish beachtliche Erfolge bei der Behandlung von prä-symptomatischen Säuglingen. Diese Ergebnisse wurden kürzlich auf dem World Muscle Society Congress 2024 in Prag präsentiert und versprechen einen Paradigmenwechsel im Umgang mit dieser genetischen Erkrankung.
Die Rainbowfish-Studie beobachtete 26 Babys im Alter von Geburt bis sechs Wochen, die noch keine Symptome von SMA zeigten. Nach zwei Behandlungsjahren konnten alle Kinder oral Nahrung zu sich nehmen und ohne zukünftige Atemunterstützung auskommen – ein beachtlicher Fortschritt im Vergleich zu unbehandelten Typ-1-SMA-Fällen. In diesen Fällen überleben die betroffenen Kinder selten über zwei Jahre hinaus.
Darüber hinaus wiesen die Kinder eine kognitive Entwicklung auf, die mit gesunden Babys vergleichbar war, gemessen mit den Bayley Scales of Infant and Toddler Development, dritter Edition. Erfreulicherweise ist dies die erste klinische Studie in der SMA-Forschung, die kognitive Fähigkeiten als explorativen Endpunkt mit einer standardisierten Skala abbildet. Nicht zuletzt hatten bereits früher verkündete Einjahresdaten Hoffnungen geweckt: 80% der Patienten konnten ohne Unterstützung sitzen, 81% sogar 30 Sekunden lang.
CEO der medizinischen Abteilung von Genentech, Levi Garraway, hob hervor, dass frühe Interventionen in Kombination mit Säuglingsscreening-Programmen eine signifikante Verbesserung der Lebensqualität für Kinder mit SMA bieten können. Finanziell war das Jahr 2023 für das Medikament ein voller Erfolg: Es generierte bedeutende Einnahmen in Höhe von CHF 1,4 Milliarden.
Neben Evrysdi haben Eltern weitere Therapieoptionen wie Biogens intrathekale Therapie Spinraza und Novartis' innovative Gentherapie Zolgensma. Jedoch bietet Evrysdi einen entscheidenden Vorteil: Es kann nicht-invasiv und oral verabreicht werden, was es von seinen Konkurrenten abhebt.