Die US-amerikanische Arzneimittelbehörde FDA hat dem führenden therapeutischen Entwicklungsprogramm NMD670 von NMD Pharma den Status eines Orphan Drug für die Behandlung der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT) verliehen. Dieses Programm nutzt einen kleinen Molekülinhibitor, der spezifisch auf das Chloridionenkanal 1 (ClC-1) in der Skelettmuskulatur abzielt.
NMD670 ist seit November letzten Jahres in der Phase-II-Studie SYNAPSE-CMT mit 80 erwachsenen Teilnehmern mit genetisch bestätigtem CMT1 oder CMT2. Die Studie sieht eine zweimal tägliche orale Dosis über 21 Tage vor und findet an verschiedenen klinischen Standorten in Europa und den USA statt.
Die Ernennung zum Orphan Drug für diese Therapie folgt auf eine vorherige Auszeichnung der FDA im September 2022 zur Behandlung der generalisierten Myasthenia gravis (gMG). Laut NMD Pharma könnte die Hemmung von ClC-1 die Muskelausbreitung auf schwache Signale verbessern, was die neuromuskuläre Übertragung und die Funktion der Skelettmuskulatur potenziell wiederherstellt.
Bereits klinische Beweise für die Wirksamkeit der ClC-1-Hemmung bei Myasthenia gravis liegen vor, und präklinische Beweise in anderen Erkrankungen wie Sarkopenie, CMT und spinaler Muskelatrophie wurden nachgewiesen.
Thomas Holm Pedersen, CEO von NMD Pharma, äußerte sich begeistert über die FDA-Entscheidung und betonte den Fokus des Unternehmens auf die Bedürfnisse von Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen wie CMT. Mit positiven Ergebnissen aus präklinischen Studien und der kürzlich veröffentlichten ESTABLISH CMT-Beobachtungsstudie unterstrich er sowohl die Dringlichkeit neuer, effektiver Behandlungsmethoden für diese seltene Krankheit als auch das therapeutische Potenzial des gezielten ClC-1-Inhibitors.
Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, geprägt von Muskelschwäche, Atrophie, Ermüdung und sensorischen Defiziten, beeinflusst stark die Lebensqualität der Betroffenen. Laut dem Unternehmen leben schätzungsweise 136.000 Menschen in den USA und mehr als drei Millionen weltweit mit dieser erblichen Neuropathie.